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青岛市中心医疗集团:精准诊断“三部曲”抗击

基因测序技术作为推动精准医疗发展的基石,肿瘤基因检测正为个体化治疗指明方向。2015年青岛市中心医疗集团建成中心实验室并投入使用。中心实验室占地约600平,可进行细胞培养(包括原代细胞培养、干细胞培养等)、基因表达检测、蛋白表达检测、原核表达、真核表达等分子生物学实验。至2019年累计设备投入约1000万元,目前拥有二代测序仪(MiseqDX)、一代测序仪(GeXP)、数字PCR仪、荧光定量PCR仪、梯度PCR仪等大型科研设备,目前中心实验室固定工作人员14人,其中博士7人,满足了日常科研工作的需要。据悉,依托中心实验室开展的肿瘤基因检测工作,实现了仪器设备、数据、人员三者统一,一年约完成500-800例左右的肿瘤基因检测,在青岛处于领先位置。

明确了肿瘤的诊断后,精准阻击癌细胞、最大限度提高患者生命质量与生存期尤为重要。肿瘤是一种基因病,基因突变可导致肿瘤发生。每种肿瘤都有自己独特的基因图谱,利用DNA测序技术可确认某些致癌基因是否发生了突变,另外还可检测肿瘤易感基因,检测的结果不仅可以帮助医生明确病变的原因,还可以指导制定治疗方案,确定相对的靶向药物等。目前靶向治疗已广泛应用于肺癌、乳腺癌等恶性肿瘤的治疗。如:可以利用基因检测的手段对肺癌患者肿瘤组织或者血液中的EGFR进行检测,一旦发现了相关突变,就可以利用对应的靶向药进行治疗。这些靶向药物不但疗效好,副作用相对也比较小。

分子影像特别是PET/CT、病理检查、基因检测三者互为补充、相辅相成,对于全面掌握肿瘤的分级、分期、分型,以及形成战略性个体治疗方案形成了形成1+1>2的效果,可在合适的时间,给合适的患者,进行合适的治疗。

其中,分子病理检测及肿瘤免疫治疗相关检测,除了提供传统的病理诊断,也为临床提供靶向治疗、预后判断相关的指导,为肿瘤精准治疗提供了精准的导航,改善了患者的生存状况和提高了整体预后水平。另外科室建立了肿瘤源人类器官样本库,开展肿瘤耐药和基因编辑相关的科学研究,为肿瘤病人个体化治疗提供依据。

为治疗提供精准导航

病理检查是金诊断、金标准

相较于普通CT检查,PET/CT具有独特的优势。简单说来,CT检查只能清楚的获得病变的解剖结构信息,但是仅靠结构特点诊断疾病有局限性,有些病变的性质(如肿瘤的良恶性、手术后肿瘤有无复发等)CT均难以做出准确的判断,更不能准确地反映疾病的生化代谢状态。而PET/CT能够显示全身各器官组织的代谢功能情况,在早期发现肿瘤的原发、转移和复发病灶等方面具有绝对优势,堪称追踪肿瘤的“生命雷达”。曾有一名老年男性患者,8个月前在外院查体发现右肺下叶结节,考虑炎症,后复查较前增大,但恶性征象不典型,常规CT仍然考虑炎性,后来到青岛市中心医疗集团分子影像科咨询进行PET/CT检查,发现肺内结节呈明显高代谢,而且同时发现肺内淋巴结肿大并高代谢,提示肺癌并肺内淋巴结转移,后患者手术证实为鳞癌。

“从病理医生手中出的每一个结果,都是病人生命的分水岭。所以我们所有医生每天都竭尽全力‘明察秋毫',对病理结果精准判读,为肿瘤病人的下一步治疗打下坚实的基础。”徐静说,病理诊断过去主要用于诊断肿瘤的性质,现在为了满足治疗疾病的精细化需求,病理检查越来越多的是对肿瘤手术切缘进行病理判断,致力于保留病人的功能,让病人获得治疗效果的同时保证生活质量。

青岛市中心医疗集团分子影像科主任王艳丽介绍,分子影像诊断尤其是PET/CT在肿瘤精准诊疗中,处于第一道关口,因为做完全身检查以后医生才能了解患者的整体情况,才能更好地为患者制定治疗方案。

让肿瘤无处藏身

现代临床医学之父威廉·奥斯勒有一句名言:“病理学乃医学之本。”当患者进入医院,做完相关检查拿到临床病史资料后,医生只能够作出初步临床诊断,此时临床医生会要求患者做病理,其目的就是要明确病变的性质、疾病的类型,从而指导临床对患者进行治疗和预后的判断,因此做病理在临床当中是必不可少的诊断方式,是金诊断、金标准。

青岛市中心医疗集团病理科主任徐静介绍,常规的操作步骤是将可疑病灶或肿物通过手术切取、钳取或者细针穿刺获得组织或细胞,制成合格的病理切片后,病理医生在显微镜下进行形态学观察,根据病变的病理变化和特点,最终发出病理诊断报告。必要时还要结合特殊染色、免疫组织化学染色以及基因检测等方式进行综合性的判断,才能够发出明确的病理诊断。